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The NEJM
2025/06/26
AAV9-Mediated Gene Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease
⼩児発症ポンペ病に対するAAV9を介した遺伝⼦治療
乳児期発症のポンペ病患者4例に、コドン最適化されたGAAを持つアデノ随伴ウイルスベクターを1回投与した。1⼈の患者は試験を離脱し死亡したが、他の患者は52週間で⼼臓の改善と運動機能の向上が⾒られた。観察期間中、抗GAA抗体は検出されず、主な有害事象は呼吸器感染症であった。この研究は中国の基⾦によって⽀援された。
N Engl J Med. 2025 Jun 26;392(24):2438-2446. DOI: 10.1056/NEJMoa2407766
Editorial
乳児発症ポンペ病に対する遺伝子治療
ポンペ病は、代謝性ミオパチーとして発現するリソソーム蓄積症であり、特に乳児期発症患者において、ほぼ例外なく重度かつ進行性の身体障害および早期死亡を伴う。この疾患は、グリコーゲンをグルコースに変換するリソソーム酵素である酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の遺伝子欠損によって引き起こされる。本誌本号では、Maらがポンペ病の乳児4名に対する遺伝子治療について報告している。この研究は、この複雑で衰弱性疾患の治療における重要なマイルストーンである。ポンペ病の治療は困難である。組換えヒトGAAを用いた酵素補充療法は…
N Engl J Med. 2025 Jun 26;392(24):2477-2478. DOI: 10.1056/NEJMe2506264
〔この記事はAIを使用して作成しています〕
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