ダノン病はLAMP2遺伝子の変異によるまれな心筋症で、主に男性で心肥大と早期死亡を伴う。この第Ⅰ相試験では、RP-A501を用いた治療の安全性と有効性を評価した。
　主要なアウトカムは安全性、心筋LAMP2表現、心不全症状の改善で、副次的には症状や生存期間の安定化、免疫反応を含めた。患者は免疫調整を受け、長期データでは1人に重大な副作用が、複数人に病状悪化が確認されたが、正常な心機能を持つ患者では臨床的改善が観察された。RP-A501の注入は安全で、臨床改善に寄与するものであった。

N Engl J Med. 2025 Mar 6;392(10):972-983.　DOI: 10.1056/NEJMoa2412392
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