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The NEJM
Prime Editing for p47phox-Deficient Chronic Granulomatous Disease
p47phox欠損慢性肉芽腫性疾患のプライムエディティング
慢性肉芽腫性疾患（CGD）は、NADPHオキシダーゼ活性に必要な遺伝子の変異による単発性免疫不全症である。常染色体劣性p47 phox欠損型CGDは主にエクソン2の2塩基欠失（delGT）によって引き起こされる。プライムエディティングを利用してこの欠失を修正する自家CD34+造血幹細胞療法PM359を開発した。2人の患者に骨髄調整後にPM359を投与し、好中球と血小板が速やかに生着した。NADPHオキシダーゼ活性は1ヵ月以内に回復し、患者1と2でそれぞれ6ヵ月と4ヵ月維持された。この結果はp47-CGD治療のさらなる研究を支持するものである。
N Engl J Med. 2025 Dec 7. DOI: 10.1056/NEJMoa2509807
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