Mitochondrial Donation in a Reproductive Care Pathway for mtDNA Disease

mtDNA疾患の⽣殖医療におけるミトコンドリア提供

　ミトコンドリアDNAの病原性変異は重篤な遺伝性疾患を引き起こすが、⽣殖医療パスウェイにより⼥性に選択肢が提供されている。22⼈の⼥性が前核移植を通じてミトコンドリア提供を受け、8⼈の健康な⼦供が誕⽣した。8⼈の⼦供全員は出⽣時に健康で、⾎液中のmtDNAヘテロプラスミーはほとんど⾒られなかった。⼀⼈に⾼脂⾎症と不整脈、別の⼦に乳児ミオクロニーてんかんが発症したが、いずれも治療に反応または⾃然寛解した。全ての⼦供は正常に発達している。

N Engl J Med. 2025 Jul 16.　DOI: 10.1056/NEJMoa2503658
〔この記事はAIを使用して作成しています〕

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