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The NEJM
軟骨無形成症は遺伝的骨格疾患で、低身長と合併症を引き起こす。インフィグラチニブはこの病気の治療薬として開発中の薬で、72例の小児が試験に参加した。異なる用量を投与し、有害事象の発生率と年平均身長速度の変化を評価した。
有害事象は全員に見られたが、治療中止には至らなかった。特にコホート5では、身長速度の増加が観察され、18ヵ月時の平均変化は1年当たり2.50cmであった。インフィグラチニブは安全性に問題がなく、年率換算した身長速度とzスコアの増加、上下体節比率の減少が見られた。(PROPEL2臨床試験番号、NCT04265651)。
N Engl J Med. 2025 Feb 27;392(9):865-874. DOI: 10.1056/NEJMoa2411790
Editorial
軟骨無形成症の小児における経口インフィグラチニブ ― 標的治療
基礎研究と臨床研究の進歩により、希少遺伝性疾患を持つ人々の診断、治療、そして満たされていないニーズに関する新たな認識がこの20年間で生まれた。遺伝性骨疾患の多くは、こうした希少疾患に含まれる。最も一般的な骨格異形成症である軟骨無形成症は、比較的短い四肢を伴う不均衡な低身長、三叉神経、中顔面低形成、大後頭孔狭窄を特徴とする。1994年にLe Merrerによって特定された疾患原因遺伝子は、染色体4p16.3にある線維芽細胞増殖因子受容体3（FGFR3）をコードする遺伝子のヘテロ接合性変異に起因することがこれまでに分かっている。その後の分子解析により、FGFR3は…
N Engl J Med. 2025 Feb 27;392(9):920-922. DOI: 10.1056/NEJMe2500304
〔この記事はAIを使用して作成しています〕
