異染性⽩質ジストロフィー（MLD）は、アリルスルファターゼAの⽋損によるライソゾーム貯蔵障害である。われわれは、MLD患者に対し造⾎幹細胞ベースの遺伝⼦治療「アチダルサゲンアウトテムセル(arsa-cel)」を⽤いた2つの前向き臨床試験を実施し、無治療の患者（⾃然歴コホート）との転帰を⽐較した。中央値6.76年の追跡で、arsa-celは無治療と⽐べて、無症状の若年性MLD患者において重度運動障害または死亡のリスクを有意に低減した。特に、後期若年性患者では治療群の推定⽣存割合が100％であったのに対し、無治療群では0％であった。挿⼊後のがん化の証拠はなく、頻発した重度の有害事象は発熱性好中球減少症であった。治療を受けた患者は、治療を受けなかった患者よりもリスクが低かったことが⽰された。（資⾦提供：オーチャード‧セラピューティクス社）

N Engl J Med. 2025 Apr 24;392(16):1609-1620.　DOI: 10.1056/NEJMoa2405727
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