⼆次性⾚⾎球増加症は、低酸素症やエリスロポエチン（EPO）の不適切な増加によって起こることが多い。EPOは成⼈では腎臓で⽣成されるが、健康な新⽣児や肝疾患による⾚⾎球増加症患者では肝臓由来のEPOが検出される。研究では、患者のiPSC（人工多能性幹細胞）から作成したEPO産⽣細胞やEPOサンプルを⽤いて、遺伝⼦変異の影響を調査した。その結果、肝様EPOは特異なグリコシル化パターンと⾼い受容体シグナル活性を⽰し、⼆次性⾚⾎球増加症に関連することが⽰唆された。

N Engl J Med. 2025 May 1;392(17):1684-1697.　DOI: 10.1056/NEJMoa2414954
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