最新論文
The Lancet
2025/05/22
Antisense oligonucleotide jacifusen for FUS-ALS: an investigator-initiated, multicentre, open-label case series
FUS-ALSに対するアンチセンス‧オリゴヌクレオチドjacifusen：研究者主導の多施設共同⾮盲検症例シリーズ
融合型⾁腫(FUS)の変異は筋萎縮性側索硬化症(FUS-ALS)を引き起こす。jacifusenはFUSプレmRNAを標的とするアンチセンス‧オリゴヌクレオチドで、神経変性を遅延させる可能性がある。施設で実施された拡⼤アクセスプログラムでは、FUS変異を持つ12⼈の参加者がjacifusenを髄腔内注射で受け、安全性と効果が評価された。結果、CSF（脳脊髄液）のニューロフィラメント軽鎖(NfL)濃度が最⼤82％減少し、ある参加者は機能回復を⽰した。有害事象は主に背部痛や頭痛でしたが、重⼤な副作⽤は治験薬に関連しなかった。jacifusenの効果は進⾏中の試験で更に評価されている。
Lancet. 2025 May 22:S0140-6736(25)00513-6. DOI: 10.1016/S0140-6736(25)00513-6
〔この記事はAIを使用して作成しています〕
# 神経内科
# ALS
# jacifusen
