先天性下痢症および腸疾患（CODEs）の遺伝的背景を調べるため、単一遺伝子性疾患が疑われる129人の乳児のエキソームまたはゲノムを解析した。背景として、CODEsは高い罹患率と死亡率を伴い、支持的治療が主だが、遺伝子診断に基づく食事療法や薬理学的治療が注目されている。
　結果、62人（48%）で原因変異を特定し、新たなNEUROG3創始者変異も含まれた。さらに、細胞およびゼブラフィッシュモデルで検証し、CODEsに関連する3つの新規遺伝子（GRWD1、MYO1A、MON1A）を見出し、その機能を解明した。結論として、大規模症例シリーズでCODEsの遺伝的構造を詳細に特徴づけ、新規遺伝子を特定した。（米国国立衛生研究所ほか資金提供）

N Engl J Med. 2025 Apr 3;392(13):1297-1309.　DOI: 10.1056/NEJMoa2405333
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