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The NEJM
2025/04/10
Assessment of a Polygenic Risk Score in Screening for Prostate Cancer
前立腺がんスクリーニングにおける多遺伝子リスクスコアの評価
前立腺がんの発生率が増加しているが、PSA(前立腺特異抗原)測定によるスクリーニングは偽陽性が多い。ゲノムワイド関連研究で、前立腺がんリスクに関連する多遺伝子リスクスコアが算出可能になり、このスコアが高い者を対象にMRIと生検によるスクリーニングを推奨した。
参加者745人中468人がこれを受け、187人でがんが検出された。診断時の年齢中央値は64歳で、このうち55.1%は中等度以上のリスクと判断され治療対象となった。特に、既存の診断方法では発見されなかった可能性のある高リスクのがんも多く含まれていた。多遺伝子リスクスコアに基づくスクリーニングは、PSAやMRIによる方法よりも臨床的に重要な疾患の発見率が高かったことが示された。
N Engl J Med. 2025 Apr 10;392(14):1406-1417. DOI: 10.1056/NEJMoa2407934
〔この記事はAIを使用して作成しています〕
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