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The NEJM
前立腺がんの発生率が増加しているが、PSA（前立腺特異抗原）測定によるスクリーニングは偽陽性が多い。ゲノムワイド関連研究で、前立腺がんリスクに関連する多遺伝子リスクスコアが算出可能になり、このスコアが高い者を対象にMRIと生検によるスクリーニングを推奨した。
参加者745人中468人がこれを受け、187人でがんが検出された。診断時の年齢中央値は64歳で、このうち55.1％は中等度以上のリスクと判断され治療対象となった。特に、既存の診断方法では発見されなかった可能性のある高リスクのがんも多く含まれていた。多遺伝子リスクスコアに基づくスクリーニングは、PSAやMRIによる方法よりも臨床的に重要な疾患の発見率が高かったことが示された。
N Engl J Med. 2025 Apr 10;392(14):1406-1417. DOI: 10.1056/NEJMoa2407934
Editoria
多遺伝子リスクスコアの実践
数十年にわたる疫学研究を経ても、前立腺がんは依然として謎めいた疾患であり、確立されているリスク要因は高齢、前立腺がんの家族歴、そしてアフリカ系であること（遺伝性乳がんやリンチ症候群に関連する遺伝子の変異を持つ男性に稀に見られるケースを除く）のみである。そこで興味深いのは、スクリーニングの補助として多遺伝子リスクスコアを用いた研究であり、その結果はMcHughらによって本誌本号で報告されている。現在、前立腺がんのスクリーニングには問題が多い。前立腺特異抗原（PSA）検査では偽陽性の結果が多く出る。
N Engl J Med. 2025 Apr 10;392(14):1444-1446. DOI: 10.1056/NEJMe2503155
〔この記事はAIを使用して作成しています〕
