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The NEJM
β共通インテグリンサブユニットCD18は⽩⾎球の接着や⾎管外遊出に重要であり、これをコードする遺伝⼦の変異は⽩⾎球接着⽋損症１型（LAD-I）を引き起こす。LAD-Iは先天性免疫異常で、患者は感染症のリスクが⾼くなる。従来の治療法である同種造⾎幹細胞移植（HSCT）は、ドナーの不⾜や合併症の観点から制約が多い。本研究では、重症のLAD-Iを持つ⼩児9⼈に遺伝⼦治療（marne-cel）を⾏い、24ヵ⽉追跡した。試験結果では、⽣存率100％と有望な結果が得られ、治療前の症状も改善した。有害事象は報告されず、感染関連の⼊院も⼤幅に減少した（ClinicalTrials.gov番号、NCT03812263とNCT06282432）。
N Engl J Med. 2025 May 1;392(17):1698-1709. DOI: 10.1056/NEJMoa2407376
Editorial
遺伝子治療における画期的な視点
白血球の重要な機能の一つは組織への移動と滲出能力であり、これは血管内皮への接着を促進する細胞表面分子によって助けられている。β2インテグリン分子（CD18とも呼ばれる）は、先天性および適応免疫系の細胞において、白血球の移動、貪食作用、サイトカイン放出、シグナル伝達に重要な役割を果たす4つの分子複合体の共通成分である。CD18をコードするITGB2に病原性バリアントを持つ患者は、白血球接着不全症１型（LAD-I）として知られる稀な疾患を有しており、これは反復する細菌および真菌感染症と慢性炎症を特徴とする。
N Engl J Med. 2025 May 1;392(17):1745-1746. DOI: 10.1056/NEJMe2502803
〔この記事はAIを使用して作成しています〕
