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The Lancet
AIPL1遺伝子欠損による網膜ジストロフィーは、出生時から進行性の視力障害を引き起こす。我々は、遺伝子補充療法が安全で、子供の転帰を改善できるか検証した。
英国で実施されたこの非ランダム化単群試験では、1～8歳の小児4人を対象に遺伝子治療を行った。治療は、組換えアデノ随伴ウイルスベクター（rAAV8.hRKp.AIPL1）を用い、網膜下注射で行われた。結果、小児の視力は改善し、特に治療した眼の網膜構造が保たれた。治療により重大な副作用は確認されず、視力と視機能の改善が観察された。
Lancet. 2025 Feb 22;405(10479):648-657. DOI: 10.1016/S0140-6736(24)02812-5
Editorial
目と耳のための遺伝子治療：期待と課題
Lancet誌は、AIPL1関連網膜ジストロフィーの小児を対象とした初の遺伝子補充療法の研究を発表した。4人の子どもが視力改善を示し、副作用は軽微だった。遺伝性網膜疾患（IRDs）は500～600万人に影響し、300以上の遺伝子変異が原因である。RPE65変異に対するボレチゲン・ネパルボベックのみが承認済みで、難聴の遺伝子療法も有望だ。
網膜と耳は外科的アクセスが容易で、副作用が少なく、1回の治療で長期効果が期待できる。早期介入は視覚・聴覚発達の臨界期に重要で、視覚障害児は発達遅延、難聴児は識字能力低下のリスクが高い。AIPL1療法は行動改善も報告された。課題は高額な費用（1眼42万5000ドル）とアクセシビリティ、規制の整合性である。療法は一部の患者に限定され、インクルージョン投資を損なうべきでない。聾や盲目をアイデンティティと捉える人々の意思決定への参加が求められる。長期追跡が必要だが、早期介入は生活の質を向上させる可能性がある。
Lancet. 2025 Feb 22;405(10479):597. DOI: 10.1016/S0140-6736(25)00339-3
〔この記事はAIを使用して作成しています〕
