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The NEJM
Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease
希少遺伝性疾患の治療における患者特異的な生体内遺伝子編集
塩基編集技術は、疾患の原因となる遺伝子変異を修正することができる。新生児が重度のカルバミルリン酸合成酵素欠損症（乳児期早期の死亡率が推定50%）と診断された後、私たちは直ちに、カスタマイズされた脂質ナノ粒子を用いた塩基編集療法の開発に着手した。
この治療法の規制当局による承認取得後、患者は生後約7ヶ月と8ヶ月の時点で2回の点滴を受けた。初回点滴から7週間後、患者は食事性タンパク質の摂取量を増やし、窒素除去薬の投与量を初回投与量の半分に減らすことができた。ウイルス感染症にもかかわらず、許容できない有害事象は認められなかった。重篤な有害事象は発生しなかった。安全性と有効性を評価するために、より長期の追跡調査が必要である。（国立衛生研究所などからの資金提供）。
N Engl J Med. 2025 Jun 12;392(22):2235-2243. DOI: 10.1056/NEJMoa2504747
Editorial
N-of-1療法の開発の進歩
Musunuruらは本誌で、非常に稀な疾患である重症尿素サイクル異常症（カルバミルリン酸合成酵素（CPS1）欠損症）の治療に遺伝子編集を応用する革新的なアプローチについて発表した。この疾患は通常、診断を受けた乳児の約半数が乳児期早期に死亡する原因となる。付随する「この研究の背景にある科学」論説においてGropmanとKomorは、CPS1欠損症の性質、塩基編集という遺伝子編集技術、そしてMusunuruらがCPS1欠損症の乳児に塩基編集因子を開発し投与するために用いた方法について説明している。簡単にまとめると、遺伝子…
N Engl J Med. 2025 Jun 12;392(22):2271-2272. DOI: 10.1056/NEJMe2505704
〔この記事はAIを使用して作成しています〕
