Risdiplam in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy

発症前の脊髄性筋萎縮症におけるリスジプラム

　リスジプラムは、症候性脊髄性筋萎縮症（SMA）患者に有効な治療薬である。⽣後1⽇から42⽇のSMAと診断された症状のない乳児を対象に、リスジプラムを毎⽇経⼝投与する⾮盲検試験を⾏った。主要評価は、12ヵ⽉後に⾃⼒で座れるかどうかであった。
　未治療のSMN2コピー児は重症のSMA型で⾃⽴して座れず、⼈⼯呼吸や摂⾷⽀援を受けるか、13ヵ⽉までに死亡する傾向がある。治療12ヵ⽉後、81％の乳児が30秒間座れるようになり、54％が⽴ち、42％が歩けるようになった。5⼈中4⼈は5秒間⽀えなしで座ることができた。24ヵ⽉治療を完了した23⼈全員が⼈⼯呼吸や摂⾷⽀援なしで⽣存した。リスジプラムは、症候発症前に治療を開始することで、機能的転帰と⽣存成績が向上した。さらに⻑期的な追跡と⼤規模な対照研究が必要である。

N Engl J Med. 2025 Aug 14;393(7):671-682.　DOI: 10.1056/NEJMoa2410120
〔この記事はAIを使用して作成しています〕

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